发布日期:2026-04-26 17:34点击次数:138

4月25日,23届植入前遗传学大会(PGDIS2026)暨六届浦江生殖医学论坛在上海世博中心正式开幕。作为全球生殖遗传域的学术盛会,大会自创立以来次花落。为期4天的大会,邀请了来自23个国和地区的临床、科研学者齐聚,围绕“胚胎植入前遗传学检测(PreimplantationGeneticTesting,PGT)技术的前沿变革”这主题,共同奏响全球生殖健康与出生缺陷控的时代强音,也为全球PGT技术的规范化、化、化发展注入了强劲的“动能”。
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本届大会由植入前遗传学诊断协会(PGDIS)、上海交通大学医学院附属仁济医院、上海市妇幼保健与优生优育协会联主办。美国芝加哥生殖遗传学创新中心AnverKuliev教授与科学院院士、山东大学附属生殖医院席陈子江教授共同担任大会主席;仁济医院院长、上海市妇幼保健与优生优育协会会长孙贇教授及山东大学附属生殖医院媛教授共同担任执行主席。
据统计,我国出生缺陷总体发生率约为5。其中单基因遗传病具有隐匿、致残、致死的“三”特点,常规产前检查往往难以提前识别,给庭与社会带来沉重的情感与经济负担。胚胎植入前遗传学检测(PGT)作为出生缺陷预的核心技术,通过在胚胎植入前对遗传物质进行分析,筛选出不携带致病基因的健康胚胎,能从源头避遗传病患儿的出生,实现了出生缺陷控从“孕后补救”到“孕前预”的关键跨越。
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大会围绕创胚胎植入前遗传学检测(niPGT)临床应用、胚胎嵌数据解读、多基因风险PGT的伦理与实践等关键议题开展度研讨。场主旨报告由乔杰院士和陈子江院士系统阐述PGT技术临床应用的发展、挑战与规范化进程,与顶同台交流、共话健康。
此外,大会特设会前工作坊,聚焦囊胚活检、实验室质量控制、WGA(全基因组扩增)与NGS(下代测序)流程优化等核心技术环节,面向青年胚胎学开放。大会上正式发布PGDIS官PGT-A(胚胎植入前非整倍体遗传学检测)立场声明,动全国范围内技术标准与伦理规范的统,助前沿标准真正落地到每生殖医学中心、每项临床操作中,实现学术度向临床可及的转化。
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让“重来次”成为可能
2022年,莉莉与丈夫小迎来了个孩子达达。达达出生后不久,开始出现严重呕吐、休克、酸中毒以及氨症等危重症状。心急如焚的父母将孩子送至医院检查,经全外显子测序后,确诊为MMUT基因复杂突变所致甲基丙二酸症,这是种罕见且严重的单基因遗传代谢病。
多救后,达达还是离开了他的父母,幸福小失去了生命的彩。
2025年,走出阴霾的夫妻二人决定再次迎接新生命到来。考虑到遗传风险,仁济医院生殖医学科孙贇教授带团队,为小夫妇制定了套单基因病PGT(PGT-M)阻断案。经过前期促排卵、胚胎培养与遗传学检测,保温护角专用胶共获得有胚胎6枚,成功筛选出2枚不携带致病基因的健康胚胎。移植1枚健康胚胎后,莉莉顺利怀孕,孕期羊水穿刺进步确认胎儿基因型正常,目前孕25周,母婴状况良好。轻抚着腹部,莉莉眼中闪着泪光,“很长段时间里,我都不敢或者说不愿走进任何儿童场馆,害怕勾起当时的回忆。后,我们还是鼓起勇气,准备重新出发。除了常规的孕前检查,我们还做了单基因病筛查。感谢仁济团队,感谢孙贇教授,我们有了重来次的希望和信心。”
“小夫妇案例能体现出PGT技术在阻断单基因遗传病族传递面的与可靠,也充分展现了以PGT为核心的预体系为危庭提供‘可及、可靠、安全’生育路径的巨大价值。”孙贇表示,对于有生育意愿的庭来说,孕前筛查至关重要。试管婴儿技术已经过三次技术迭代,如今的三代试管婴儿(PGT)技术,应用范围加广泛,适用于单基因遗传病、染体病、具有遗传易感的严重以及不明原因反复自然流产、反复种植失败等情况的夫妇。
目前,仁济医院生殖医学科已建成集临床诊疗、科学研究、人才培养、技术转化于体的全链条、全覆盖、水平生殖健康与遗传控平台,论是临床规模还是综实力均跻身全国前列。孕前优生基因筛查量过12000人次,位居全国;累计帮助数百万不孕庭实现生育梦想,为数千个遗传病庭成功阻断出生缺陷。
头图为23届植入前遗传学大会开幕。仁济医院供图
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