今天是罕见病日，连日来，上海医学科研团队的新成果——全球个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare引发多关注。它突破了传统AI诊断“黑盒”困境，实现罕见病诊断的化、可溯源化，刷新全球罕见病AI诊断精度纪录。这款登上全球顶医学期刊《自然》的AI是如何诞生？2月27日，上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授披露该应用的诞生之路，并带来新进展：正筹备发起“全球AI罕见病诊疗联盟”并启动“万人临床验证计划”，以期让这原创案惠及全球多患者。
DeepRare由上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授团队与交大人工智能学院张娅教授团队、谢伟迪教授团队协作完成达州橱柜台面胶。
“这项工作的起点，是为了应对项全球的严峻挑战——罕见病诊断。” 孙锟教授称，全球罕见病患者3亿，罕见病的病种7000种，约2000万罕见病患者，大多数临床医生终其职业生涯都可能遇不到几次特定的罕见病。也正因如此，罕见病患者的平均确诊时间过5年，期间要经历反复转诊、误诊、不要的有创检查，很多人直到病情进展到不可逆的阶段，才终于拿到那张“迟到的诊断书”。此外，罕见病表型复杂、且80与基因相关，但基因检测解读难、成本。再者，传统AI多提供“黑箱”答案，就是缺乏可信理，临床医生信任度低。
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为此，该团队与上海交通大学医学人工智能研究院协同攻关，研发出全球个具备“可追溯理”能力的智能体式诊断系统——DeepRare。其目标不仅是“得准”，要“讲得清”达州橱柜台面胶，提供透明、可信的诊疗逻辑。
“我们的核心突破在于创的可溯源智能体架构。它复刻罕见病科医生从门诊到病房诊思辨的全过程逻辑，如同个度协同的AI会诊团——由大语言模型构成的中枢大脑统筹全局，过40个各异的智能体分工协作，精于基因解读、文献检索与案例匹配，并集成动态新的知识库，确保诊断依据与前沿进展同步。” 孙锟教授介绍，该系统带来三大根本改变：知识广度上，破数据孤岛，实时调动全球医学储备；思维度上，越简单匹配，具备假设、验证、反思的度思考能力；过程透明度上，破“黑箱”，让医生知其然知其所以然，破解AI医疗的信任危机。
经严格评估，万能胶生产厂家DeepRare展现出卓越能。在仅凭临床表型的任务中，位诊断准确率达57.18，较次优法出23.79个百分点，为基层筛查提供了“金钥匙”。结基因数据后，多模态测试位准确率达69.1，显著优于通用工具。其生成的理链获得上海新华医院团队95.4的认可度，证明了临床有与可靠。
目前，DeepRare在线平台已上线，服务全球600医疗及科研机构。孙锟教授称，该系统如今已在新华医院完成部署，即将作为“数字质控员”融入诊疗流程。该团队还在积筹备发起“全球AI罕见病诊疗联盟”并启动“万人临床验证计划”，为攻克全球共同挑战贡献智慧与案。
他同时谈到，DeepRare的诞生并非蹴而就，它源于团队在医工交叉域长期耕的经验。“早在数年前，我们就开始探索如何用AI解决具体的、发的儿科临床决策难题。个典型的例子是儿童常见的先天心脏病之：膜周部室间隔缺损。约20至30的患儿缺损会自然，但传统法难以预测谁可以等待观察、谁须尽早手术。决策失误可能致延误疗或过度医疗。”他谈到，当时他们就与工程团队作，次将自然语言处理技术应用于海量、非结构化的声心动图文本报告中，自动提取关键特征，并结机器学习法，构建了AI预测模型。这项成果发表于《柳叶刀-数字医学》。
这项工作展示了AI在优化诊疗流程、提升医疗资源使用率面的巨大潜力，是该团队在常见病域“医工交叉”成功落地的个范本。当前，该团队还在牵头项AI赋能的创新研究——构建全球个AI儿童体音大模型。儿童尤其是婴幼儿，法准确描述症状，其心音、呼吸音、肠鸣音等体音是反映健康状况的早期、关键且创的窗口。然而，听诊技能度依赖医生经验，难以标准化和规模化。这个项目计划采集大规模、质量的儿童体音数据，训练用的多模态大模型，未来，通过智能听诊设备或可穿戴设备，这个AI模型能像位经验丰富的儿科样，识别异常心音、呼吸音、肠鸣音，实现的早期筛查、预警和基层分诊，为儿童健康构建道AI守护网。
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